作者 jasonpork (kidos228)標題 [懷孕] NGS基因異常-COL1A2時間 Fri Feb 28 10:58:47 2025
因做NGS檢測發現寶寶有此段基因異常COL1A2
主要影響是成骨不全症，也就是俗稱的玻璃娃娃
目前還在檢驗父母雙方血液判斷是否屬遺傳或是突變
詢問柯P是說此基因導致的異常表現在不同個體差異很多
可能是容易骨折、或是嚴重就是玻璃娃娃
也分享有父母有此基因但還是橄欖球校隊之類的正面案例
因資訊較少，也可能做NGS的樣本就不多
想請問版上的爸爸媽媽有沒有相關資訊能做分享
目前已經掛了彰基陳明準備去徵詢第二意見
另外請問第一胎頗復生產，第二胎假設不幸要引產的話，能夠自然產嗎?
會不會有子宮破裂風險
謝謝，祝大家平安
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※ 作者: jasonpork 2025-02-28 10:58:47
※ 文章代碼(AID): #1dmIPf-L (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1740711529.A.F95.html
推 flamer: 辛苦了，但比較好奇你問完網路上的回應之後打算把得到的回應用於什麼樣的決定？是對你真的有幫忙 還是可能會造成對醫師建議的異音呢？1F 02/28 11:26
→ ajaen: 這專業的問題，應該婦產科醫師比鄉民更清楚吧？4F 02/28 12:01
→ jasonpork: 醫師比較專業，所以會去問他們意見，謝謝
也留一篇文讓這種罕病資訊能被查到5F 02/28 12:14
→ lilaqu: 我醫生是說剖過不代表不能自然產7F 02/28 12:17
推 onlelonely: 第二意見還有像北榮的牛道明、張家銘醫師也可以考慮8F 02/28 14:29
推 hatechew: 也可以參考馬偕陳持平，林炫沛醫師。林醫師因為有在小兒科看診，看過蠻多生下來寶寶的狀況。可以找一下兩位同時有診的時間，一起看。我們當初先掛陳，當天陳醫師直接幫我們加掛林。等於產前產後都有問到。9F 02/28 15:15
推 kinokoooo: 剖腹後想再自然產還是有機會的，不過間隔時間拉長+醫師評估確認可行比較保險13F 02/28 20:35
推 emmy781221: 我覺得你去陳明也是得到差不多答案，或是可以做羊膜穿刺再度確認?但不知道柯P會不會建議做羊穿16F 03/01 00:24
推 ahtgib: 媽媽那邊有成骨不全基因，媽媽只有眼白偏藍、骨質疏鬆，2個弟弟也是眼白偏藍、國小階段體育課頻繁骨折，其中一個弟弟被當時的醫師告知可能是輕微的玻璃娃娃。但過了國小就沒骨折了，身高169、174，現在成人與一般正常人無異。我本人無症狀。當時懷孕也諮詢過柯跟陳明，他們說我本人如沒有症狀，基本不太有問題。成骨不全個體差異很大需詢問醫師意見，祝福你們。18F 03/01 00:59
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