#請勿轉傳分享，謝謝
唉，看到這篇文章，對於要不要回文掙扎很久，因為目前還沒完全走出寶寶確診NF1的傷
痛，但希望給類似狀況的父母一點指引，所以還是回文了
我的二寶34週早產，但出生體重有超過2500克，住在加護病房跟中重度病房兩週， 搜我
前文就知道，當初我很困惑為什麼我的寶寶吸吞力那麼差，同樣週數早產的大寶，出生體
重還比二寶少500克，但奶喝的嚇嚇叫
前文就知道，當初我很困惑為什麼我的寶寶吸吞力那麼差，同樣週數早產的大寶，出生體
重還比二寶少500克，但奶喝的嚇嚇叫
後來二寶回家，在接近滿月前，我發現他的臀部有兩塊咖啡牛奶斑，大概都有5＊3公分，
混在蒙古斑中間
滿月打預防針時，問了新生兒科醫師，她也覺得那是咖啡牛奶斑沒錯，說再觀察即可，超
過0.5公分的數量不要超過6個就不用太擔心
產假期間，孩子的吸吞力進步的很緩慢，我陸陸續續發現他後背其實還有好幾處淡淡的，
不仔細看看不出來的斑……
那段日子，只要幫孩子洗澡，都會神經質的把他翻來翻去，數著他身上的斑，量著那些斑
的大小，然後越來越多，越來越沒辦法記清哪個斑是當初量的那個QQ
中間也問了兩位認識的小兒神經科醫師，我有感覺到，他們似乎覺得寶寶很大機率是NF患
者，但不忍心傷害我，只說可以去做基因檢測（但只有6、7成的檢出率 ）
這段日子，寶寶的發展偏慢，翻身、坐、爬大概都晚兩個月左右，剛開始爬幾乎都是右側
肢體拖著左側，小兒神經科醫師說，二寶的肌力右大於左，綜合以上的問題，他說，去台
大吧
肢體拖著左側，小兒神經科醫師說，二寶的肌力右大於左，綜合以上的問題，他說，去台
大吧
二寶大約10個月時，做了基因檢測，報告等了兩個月，確診NF1（因為有心臟病，本來還
被懷疑是努南氏症，還好沒有）
總結二寶的狀況：
1.出生時吸吞力莫名不佳，可能跟基因疾病有關，因為很多罕見疾病，第一個症狀都是餵
食困難
2.全面發展遲緩，持續早療中，今年要上特教班
3.出生即看的到的咖啡牛奶斑，超過0.5公分的大於6個，而且越來越多，大多集中在軀幹
，後背較多些
3.剛開始每半年做Brain MRI，最近回診，醫師說狀況穩定，之後一年做一次就好
4.瘤現在有長在視神經上，但目前沒影響到視力，持續眼科追蹤中
5.之後可能會有性早熟的問題，已經去內分泌科看診過，之後看情形，需要的時候再回診
6.我二寶因為早產，要一歲才能投保，結果又在滿月時發現心臟病、咖啡牛奶斑……現在
註定是拒保戶，所以原po可以斟酌要不要快快保險（但若之後確診先天疾病，理賠還是有
可能有爭議）
註定是拒保戶，所以原po可以斟酌要不要快快保險（但若之後確診先天疾病，理賠還是有
可能有爭議）
7.到現在餵食一樣很磨大人耐心，固體食物進的很少，體重都在3%～15％中間遊走，大部
份只喝奶跟軟質食物（或許跟心臟病有關，五月底心臟病已處理完畢，目前進食狀況仍舊
不佳）
份只喝奶跟軟質食物（或許跟心臟病有關，五月底心臟病已處理完畢，目前進食狀況仍舊
不佳）
8.頭圍比起身高跟體重偏大（50～85％），之前被小兒神經科醫師懷疑顱縫早閉，轉診神
外郭夢菲醫師，還好不是
懷二寶時自費檢查全作（包含羊穿羊晶、高層次），但很多疾病還是目前科技沒辦法產前
診斷，生一個健康的寶寶看似簡單，其實也不容易，現在二寶帶著我闖關台大各個名醫門
診XD
診斷，生一個健康的寶寶看似簡單，其實也不容易，現在二寶帶著我闖關台大各個名醫門
診XD
雖然二寶讓我沒辦法再做我很喜歡的工作，但他依然是我的寶貝，最可愛的寶貝
希望我二寶的經驗可以讓其他父母借鏡，祝大家的寶貝都平安健康
※ 引述《oatmeal (我的未來..)》之銘言：
: 我的寶寶目前一個多月，回診時醫生突然告知寶寶有咖啡牛奶斑，而且數一數有超過6個?
: 小小的斑，要我持續觀察，回家查了一下資料不得了，是屬於神經纖維瘤的特徵之一。
: 目前因為還小，想說持續觀察斑有無變大或變多，等大一點再帶他去評估。
: 而網路上實際經歷的媽媽似乎不多，想瞭解這裡有沒有實際經驗的媽媽，寶寶在發展上是
: 都順利？
: 老實說，查了這麼多資料，說到底好像只能持續觀察，每天都得承受這樣無奈無助的感覺
: 直持續到他健康長大，唉……
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.200.160.121 (臺灣)
※ 作者: wxygrace 2023-06-28 12:05:22
※ 文章代碼(AID): #1acuzi8E (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1687916396.A.20E.html
推 : 拍拍 辛苦你們了~~1F 06/28 09:41
推 : 最後一段話好溫暖也好喜歡，我只想跟原po說你好棒！！！2F 06/28 09:48
推 : 加油！謝謝分享4F 06/28 10:02
推 : 辛苦了5F 06/28 10:07
推 : 其實有先天疾病的話，出生很容易就直送加護病房了，甚至沒病但覺得有點異樣也是先送加護病房觀察，只要一進加護病房，短期內都是無法投保的6F 06/28 10:14
推 : 辛苦了9F 06/28 10:22
推 : 爸爸媽媽辛苦了！謝謝你的分享10F 06/28 10:26
推 : 辛苦了11F 06/28 10:37
推 : 寶寶有妳當他的媽媽好幸福～12F 06/28 10:43
推 : 辛苦了13F 06/28 10:51
推 : 就算保了，病歷一調也是會拒保，保險就別想了
我兒子也是保險拒保戶14F 06/28 11:01
我兒子也是保險拒保戶14F 06/28 11:01
推 : 辛苦了。謝謝分享。祝福你們16F 06/28 11:02
推 : 加油17F 06/28 11:03
推 : 推最後一段，他們是最幸福的寶貝們18F 06/28 11:19
推 : 辛苦了！19F 06/28 11:21
推 : 加油20F 06/28 11:32
推 : 加油，寶寶有妳很幸福21F 06/28 11:45
※ 編輯: wxygrace (36.229.139.72 臺灣), 06/28/2023 12:05:22推 : 媽媽願意分享真的很棒，謝謝妳22F 06/28 12:00
推 : 辛苦了，吸吞能力差+體重成長慢真的要有警覺，我家也是很幸運才被醫生發現是罕病23F 06/28 12:04
推 : 祝福妳的二寶平安健康長大 祝福你們25F 06/28 12:09
推 : QQ26F 06/28 12:25
推 : 辛苦了！謝謝分享27F 06/28 12:26
推 : 辛苦你了（抱）28F 06/28 12:34
推 : 祝寶寶一切平安順利 父母真的很辛苦29F 06/28 12:41
推 : 感謝分享，祝福一切沒事30F 06/28 12:44
推 : 感謝分享！！資訊可能會幫到很多孩子更早得到正確的治療跟幫助！功德無量 祝福孩子更好！31F 06/28 12:44
推 : 辛苦了 抱抱 祝福小孩越來越好 越來越健康33F 06/28 12:51
推 : 寶寶有這麼愛他的媽媽，未來一定會越來越好的！謝謝您的分享也祝福你們34F 06/28 12:57
推 : 謝謝分享，我大寶是基因異常出生就不好餵奶，也是發展遲緩的孩子，還有合併生長遲緩，現在還在擔心他以後會不會智力不足，身上咖啡牛奶斑也多。謝謝你分享經驗，我們後來帶報告去榮總找牛醫師幫忙，他有請我們之後再進一步再做更仔細的全基因檢查，你的辛苦我能體會，有時候帶到後面滿滿的無力感。36F 06/28 13:00
推 : 辛苦了42F 06/28 13:12
推 : 辛苦了43F 06/28 13:14
推 : 媽咪辛苦了！44F 06/28 13:17
→ : 拍拍辛苦你了!45F 06/28 13:30
推 : 媽媽辛苦了，謝謝妳的分享46F 06/28 13:31
推 : 加油47F 06/28 13:33
推 : 產檢羊水要做到NGS才篩的到48F 06/28 13:37
推 : 樓上說的北榮牛醫生真的是非常好的醫生，致力於學術研究而且很願意配合病友提出的各種可能做檢查49F 06/28 13:49
推 : 謝謝分享讓更多家長能警覺，希望寶寶平安健康長大51F 06/28 13:50
推 : 給你一個抱抱，辛苦了52F 06/28 14:04
推 : 辛苦了53F 06/28 14:08
推 : 辛苦了 祝福寶寶健康平安長大54F 06/28 14:19
推 : 祝福寶寶平安健康長大!55F 06/28 14:25
推 : 祝福寶寶平安健康長大!!! 媽媽辛苦了!!!56F 06/28 14:28
推 : 拍拍你，辛苦了，謝謝分享57F 06/28 14:33
推 : 辛苦了！抱抱你 祝福寶寶與媽媽一切平安～58F 06/28 14:36
※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 14:45:45推 : 辛苦了59F 06/28 15:00
推 : 辛苦了！祝福孩子平安健康長大60F 06/28 15:01
推 : 辛苦了，希望一切能順利61F 06/28 15:02
推 : 辛苦了 願一切安好平安健康62F 06/28 15:06
→ : 勿轉傳分享 那你根本不該PO
希望別人借鏡 但不希望別人看 這種想法太矛盾
06/28 15:19希望別人借鏡 但不希望別人看 這種想法太矛盾
63F 06/28 15:19
不懂，希望這篇只留在媽寶版，不要被到處轉傳，有問題嗎？
推 : 媽咪（抱）～～希望寶貝平安健康65F 06/28 15:20
推 : 辛苦妳了，寶寶會越來越好的，祝福你們66F 06/28 15:24
推 : 你是好棒的媽媽，辛苦了！也祝小孩平安快樂長大67F 06/28 15:28
推 : 媽媽辛苦了，祝福你們一切順利平安68F 06/28 15:28
※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 16:07:48推 : 辛苦了，祝福您和孩子一切平安69F 06/28 16:23
推 : 媽咪辛苦了，謝謝您的分享，給您一個抱抱祝您與家人寶寶都平安順心70F 06/28 16:35
推 : 寶寶有妳這麽棒的媽媽很幸福+1
祝福妳們～72F 06/28 16:51
祝福妳們～72F 06/28 16:51
推 : 祝您和孩子都健康平安74F 06/28 16:56
推 : 謝謝分享，真的辛苦您和寶寶了！祝福您們一家人平安順心。75F 06/28 17:01
推 : 謝謝您願意分享，給您一個擁抱，辛苦了77F 06/28 17:06
※ 編輯: wxygrace (1.200.160.121 臺灣), 06/28/2023 17:11:43推 : 原po做能力所及的事情就很厲害了，同為特殊兒家長知道你應該是鼓起很大勇氣去回憶及整理一切並且花很多時間寫下來這篇文章。這年頭做好事反而會被嫌做得不夠多，不知道上面指責的人是站什麼立場高高在上批評別人呢？78F 06/28 17:31
推 : 感謝分享，寶寶有你的愛很幸福83F 06/28 18:04
推 : 謝謝您的分享，祝福你們84F 06/28 18:16
推 : 祝福你們。辛苦了85F 06/28 18:37
推 : 謝謝分享，辛苦了86F 06/28 18:46
推 : 希望寶寶平安健康，你們都辛苦了87F 06/28 19:20
推 : 祝福平安88F 06/28 19:21
推 : 祝福平安 辛苦您了89F 06/28 19:23
推 : 兩個早產兒的媽媽 真的辛苦了 祝一切順利 寶寶越來越好90F 06/28 19:40
推 : 很偉大的媽媽心態也很健康，祝福你們92F 06/28 21:15
推 : 辛苦了，不知道這麼說會不會讓妳放心一點，我接觸過的成年NF1病友在語言和認知都跟健康人無異，我之前的同事除了是病友還是我們實驗室的博士後研究員，有適當的幫助小朋友一定會越來越好的93F 06/28 21:34
推 : 辛苦了，希望孩子越來越好97F 06/28 21:46
推 : 祝福寶寶平安健康98F 06/28 21:50
推 : 媽媽辛苦了，希望寶寶能夠越來越進步99F 06/28 22:04
推 : 辛苦了，祝寶寶健康平安100F 06/28 22:12
推 : 媽咪辛苦了，寶寶有您當靠山很幸福，祝福寶寶穩定成長：）101F 06/28 22:52
推 : 媽咪辛苦了，祝福一家都平安103F 06/28 22:56
推 : 謝謝媽媽願意分享，祝福寶貝身體健康平安104F 06/28 22:57
推 : 媽媽辛苦了 祝福寶寶健康平安105F 06/28 23:01
推 : 辛苦了，祝福你們106F 06/28 23:02
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