※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2022-08-09 21:48:02
看板 BabyMother
作者 標題 Re: [寶寶] 自由翱翔的小天使
時間 Tue Aug 9 20:25:03 2022
前文恕刪
一樣身為粒線體寶寶的爸媽很能體會您的感受。
我們家寶寶8/5也去當小天使了。
回覆這篇文章一方面是想告訴牛肉麵的爸爸媽媽你們已經做得很好了，不要太自責。
另一方面是因為粒線體缺陷網路上相關的資訊真的不多，
連從事醫療行業的我也是寶寶確診之後才知道這個罕病，
以下會就我所了解到的資訊以及一年多來的照顧經驗，
連從事醫療行業的我也是寶寶確診之後才知道這個罕病，
以下會就我所了解到的資訊以及一年多來的照顧經驗，
希望能給未來有遇到相同困難的爸爸媽媽一點幫助，少留一點遺憾。
粒線體缺陷的致病原因有三種
第一類是突變。
第二類是粒線體本身的DNA異常，由於是母系遺傳，只能透過三親寶寶的方式處理
但目前台灣好像還不能做。
第三類是隱性遺傳，剛好爸爸媽媽在相同的點位各帶一條隱性基因，
我們家寶寶就是屬於這種，處理的方式是在已知的情況下，做試管寶寶
或是自然懷孕在二個月的時候做絨毛穿刺檢查，有問題的話再引產。
基本上對於沒有生過粒線體寶寶的爸爸媽媽來說是無法預防的
突變就不說了，粒線體DNA異常在個體上差異很大發病年齡也不一定，
有些媽媽也是小朋友被發現才知道自己有粒線體缺陷
隱性遺傳的話，目前市面上幾萬的產檢做好做滿都沒有包含粒線體缺陷這一項
包括最近在推廣的帶因者檢測裡面302項也沒有，
除非有家族史或是有生過粒線體寶寶才會特別加驗。
所以我想跟牛肉麵媽媽說，這個罕病真的跟產前檢查無關，妳很棒了
當然我還是建議大家做好做滿畢竟能少一分風險就少一分風險
關於疾病本身
粒線體在全身各個器官都有分布，確切會影響到哪個部位，哪個部位影響比較大，
其實目前沒有確定的依據，
個體本身的差異也很大就算是相同點位，相同致病基因，病程也不相同
有單純型的，也有複合型的
我們家寶寶是從黃疸過高開始一度以為是膽道閉鎖或是新生兒肝炎
後來送了3組基因檢測歷時2個月才被確診是粒線體缺陷
另外嬰兒大便辨識卡的顏色其實有點色差，我們以為的正常可能在醫師眼裡已經偏白了
建議跟榮總的黃疸辨識卡搭配使用，畢竟新手爸媽很多都不是這麼清楚
再來是體重，這個個體差異也蠻大的，
雖然可能都會伴隨生長遲緩，但有些影響到肌肉的可能就會比較瘦小
我家寶寶一年多來體重最重也就4500克，也曾經掉到3300，再長回4000
所以對於身高體重不要太強求會很有挫折感，主要觀察他精神跟哭鬧的情形
然後神經方面，通常會出現癲癇，眼睛偶爾無法對焦會飄一下飄一下，甚至影響中樞等等
大部分的寶寶都是神經科這邊被發現，才進一步檢查確診的。
照顧方面
我家寶寶影響的順序是肝臟>肌肉萎縮>神經
粒線體寶寶通常都比較高需，要人抱抱，所以要多點耐心
因為會有高低張的問題，要天天幫他按摩拉筋，肩膀脖子手腳我都會做一些按摩
拉筋的話因為會痛，所以大概每次每個部位10~20秒就好了
由於各項功能都會慢慢退化，到後期基本上寶寶就不太會活動了
僅剩的娛樂可能就剩下聽音樂跟看電視，雖然不鼓勵3C育兒
但這種情況應該可以例外吧，另外要觀察一下寶寶喜歡哪一類型的
像我家寶寶對佩佩豬、巧虎還有戲劇類的都無感，還會生氣
他比較喜歡聲光效果強一點的，不排除他視神經也有受到一點影響所以需要比較刺激的
眼睛部分如果肌肉萎縮會導致寶寶睡覺時眼睛閉不緊，加上冷氣很容易乾眼甚至發炎出血
可以幫他點人工淚液，建議用單支裝的比較乾淨也沒有防腐劑的問題，或搭配眼用凝膠
如果跟我們家寶寶一樣控溫不好，空調開一整天的，可以額外使用加濕器
肌肉萎縮不只是發生在手腳這些看得到的地方，也會影響到吞嚥
如果發現寶寶喝奶每次都只喝一點點然後過一下又討奶喝，體重下降，哭鬧頻率增加
就要考慮是吞嚥出現問題，因為喝奶對小寶寶來說是一件很累人的事
這個時候就要會診腸胃科檢查一下是不是營養不良導致低血糖
醫生可能會建議鼻胃管，說實話我一開始是非常排斥的
但安寧照護的醫師告訴我，不要讓他在最後一段時間一直在想吃吃不飽的過程中度過
給他一個機會，滿足他基本的生理需求，最後我們同意安置鼻胃管，
在這段時間裡，寶寶的臉跟手腳都長肉不少，至少看起來不是病懨懨的，
低血糖的問題也得到改善，照顧起來會比較輕鬆。
現在安寧照護的理念有所改變，已經不再是什麼治療都不做什麼管都不插，
完全是以患者的需求以及舒適度為考量，爸爸媽媽可以跟醫師討論比較適合的做法
寶寶舒服爸媽好照顧，就可以安排旅行或是盡量出去走走，讓寶寶多看看這個世界
充電，對粒線體寶寶需要充電，因為本身疾病的問題，有時候寶寶會突然昏睡2~3天
中間可能只會醒來1~2個小時不到，但如果昏睡的時間超過3天或是中間都沒有醒來
就要注意一下，並且定時監測血氧跟脈搏。
寶寶舒服爸媽好照顧，就可以安排旅行或是盡量出去走走，讓寶寶多看看這個世界
充電，對粒線體寶寶需要充電，因為本身疾病的問題，有時候寶寶會突然昏睡2~3天
中間可能只會醒來1~2個小時不到，但如果昏睡的時間超過3天或是中間都沒有醒來
就要注意一下，並且定時監測血氧跟脈搏。
最後這是我自己覺得最重要的也是我覺得有一點遺憾的地方
就是寶寶準備去當小天使的一些跡象，提供給跟我們一樣選擇在家安寧治療的爸媽參考
1.昏迷，跟昏睡不同，中間幾乎不會醒來連洗澡都是呈現睡著的狀態，
這時候要注意是不是感染了，身上有沒有瘀青，大便有沒有黏液潛血或是黑便，
小便正不正常，有沒有脫水。
2.消化變差，因為我是鼻胃管餵食的，如果反抽餘奶變多或是同樣奶量消化的時間變長
就要注意一下減量，不要造成他腸胃道太大的負擔。
3.血氧低於90，脈搏高於160然後隨著時間下降變成140然後120甚至100
(可能是BY DAY也有可能是BY HOUR)
4.肚子脹，如果以上狀況都出現過，然後發現寶寶肚子脹脹的沒有消下去，
不要以為只是脹氣，請好好陪著他，抱抱他，可能他準備好要去當小天使了
我就是以為只是脹氣，非常後悔沒有在最後的時候一直抱著他
不要以為只是脹氣，請好好陪著他，抱抱他，可能他準備好要去當小天使了
我就是以為只是脹氣，非常後悔沒有在最後的時候一直抱著他
醫療資源
台北的話臺大醫院，榮總，馬偕都有，市聯不用去基本上他們處理不了去了也是轉診
我是在臺大看的因為是複雜型所以有整合治療，基因科李醫師、徐醫師、神經科翁醫師、
腸胃科陳醫師、張醫師、戴醫師、胸腔科呂醫師以及趙護理師
蠻推薦他們的安寧照護團隊，臨時有問題都可以得到建議跟解答
也常常關心寶寶，很SWEET
台中的話可以看榮總遲醫師跟李醫師，我只有看過遲醫師，人很好檢查很細心，大推
但後來因為寶寶狀況比較不好就沒有持續回診了
建議挑離自己家近的當作主要醫院因為常常會臨時要回診或是急診，資料統一比較好
真的需要的話再選1~2個醫師去看看有沒有什麼建議
以上是我能想到的
希望大家的寶寶都平安健康
--
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※ 同主題文章:
07-17 22:02 ■ [寶寶] 自由翱翔的小天使
08-08 02:33 ■ Re: [寶寶] 自由翱翔的小天使
● 08-09 20:25 ■ Re: [寶寶] 自由翱翔的小天使
推 : 拍拍 辛苦了 寶寶現在沒有不舒服了1F 08/09 20:32
推 : 理性道來字裡行間之沉重QQ辛苦了！願小天使安息！您也好2F 08/09 20:33
→ : 好休息
→ : 好休息
推 : 謝謝你的分享讓大家知道這樣的天使來過人間，這些經4F 08/09 20:36
→ : 驗對需要的人而言何嘗不是種溫暖的陪伴
→ : 驗對需要的人而言何嘗不是種溫暖的陪伴
推 : 好難過….但相信寶寶帶著你們的愛飛翔準備好下一段旅程6F 08/09 20:38
推 : 妳和牛肉麵媽媽都一樣很棒，辛苦了7F 08/09 20:45
推 : 謝謝你的分享8F 08/09 20:46
推 : 辛苦寶寶，也辛苦爸媽了，祝福寶寶跟你們9F 08/09 20:49
推 : 辛苦了 謝謝分享10F 08/09 20:51
推 : 辛苦了，祝福你們一家人11F 08/09 20:52
推 : 看了好難過QQ12F 08/09 20:53
推 : 辛苦你了13F 08/09 20:54
推 : 你們好偉大QQ，寶寶很幸福14F 08/09 20:59
推 : 辛苦了，祝福寶寶跟您們一家人，也感謝所有努力的醫護人15F 08/09 20:59
→ : 員
→ : 員
推 : 加油17F 08/09 21:00
推 : 祝福你18F 08/09 21:01
推 : 可貴的資訊 建議增加關鍵字標題 方便來人搜尋19F 08/09 21:03
推 : 紅了眼眶，您好勇敢！20F 08/09 21:03
→ : 寶寶一定很開心有這麼棒的爸媽，加油！
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推 : 感謝分享22F 08/09 21:06
推 : 抱抱，謝謝分享 辛苦了23F 08/09 21:09
推 : 辛苦了，寶貝當小天使去了24F 08/09 21:11
推 : 辛苦了，你們也很勇敢堅強，謝謝分享，祝福你們25F 08/09 21:12
推 : 你們也辛苦了，希望你們能好好釋放悲傷，讓身心休26F 08/09 21:15
→ : 息一會。
→ : 息一會。
推 : 謝謝分享，祝福你們28F 08/09 21:17
推 : 辛苦了29F 08/09 21:20
推 : 雖然是很理性的文字但卻讀到流淚30F 08/09 21:20
推 : 謝謝分享，好好休息祝福你們31F 08/09 21:21
推 : 辛苦了QQ，祝福您們32F 08/09 21:22
推 : 辛苦了，寶寶帶著滿滿的愛回去了33F 08/09 21:25
推 : 寶寶跟爸媽都很勇敢，辛苦了QQ為人父母後更能體會孩子34F 08/09 21:26
→ : 離開的難過
→ : 離開的難過
推 : 理性的文字卻讀到流淚+1，祝福你們之後平安快樂，當天36F 08/09 21:30
→ : 使的寶寶也能自由翱翔了
→ : 使的寶寶也能自由翱翔了
推 : 辛苦了兩位爸媽，看到你們的分享覺得孩子在人間時肯38F 08/09 21:33
→ : 定收到爸爸媽媽很多的疼愛，現在一定也是快樂的小天
→ : 使
→ : 定收到爸爸媽媽很多的疼愛，現在一定也是快樂的小天
→ : 使
推 : 雖然行文很理想，但感受到您的心痛。爸媽辛苦了，你們真的很41F 08/09 21:33
→ : 棒！
→ : 棒！
推 : 辛苦了，謝謝你的分享43F 08/09 21:35
推 : 辛苦了44F 08/09 21:35
推 : 辛苦了，祝福你們一生平安。45F 08/09 21:40
推 : 辛苦了。46F 08/09 21:41
推 : 詳細的讓人心痛47F 08/09 21:41
推 : 千言萬語只能說辛苦了….真的….寶寶沒事了，也不辛苦不48F 08/09 21:41
→ : 痛了！
→ : 痛了！
推 : 謝謝分享，看了好心疼，爸媽辛苦了，祝福寶寶和你們50F 08/09 21:43
推 : 肚子脹真的是警訊 家人出現肚子脹後隔天就走了51F 08/09 21:44
推 : 辛苦了52F 08/09 21:44
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