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我自己因為臨床醫療工作的關係加上身邊有一個親友有SMA確診的小朋友，所以我個人是
基因檢查、高層次的擁護者。

有人問過我，如果檢測出來只是一小點不完美，例如：唇顎裂或是寶寶基因缺失的部分有
可能很可能會有一些自閉
或是過動的傾向，是不是就要放棄寶寶？

我不知道別人的想法。
但是我認為這些檢查是在幫助父母們提早做好準備跟評估自己是否能夠有能力跟資源來照
顧寶寶。而不是只要一點不完美就說要把寶寶放棄～

我也曾看過因為寶寶發現唇顎裂，爸媽直接在說要引產不要的。
寶寶其他器官發育都是好的、染色體也正常喔！唇顎裂可以透過手術治療，我百思不解為
何他們會不要這個寶寶～
但是這對父母告訴我，他們真的沒有能力去照顧這樣特別的孩子。
手術治療的費用跟照顧孩子花費的心力、財力，他們評估過後真的覺得沒有辦法。

而另一個例子是我老闆～有三個孩子，最小的兒子在產檢時就發現是唐寶寶了，但是最後
還是生下來...（大寶、二寶都正常）
問過他為什麼想把孩子生下來，他給我的回答也讓我印象深刻。

他說：他覺得每一個生命到來都有他的原因，這個孩子選擇我作為他的媽媽，我不想辜負
這個生命對我的期許。

其實這個兒子今年也小學3年級了，我老闆說他覺得有這個孩子他很幸福。
尤其當老大、老二年紀漸增，有自己的交友圈、也不再像幼兒一般跟媽媽撒嬌，當媽的其
實難免失落。


確實老闆的經濟能力不錯，縱使請了專業的看護一起幫忙照顧，但是在照顧小兒子的時候
也是會感到心力交瘁。
尤其是多數家人都不能支持的時候，只有他跟先生兩個人咬著牙、承受周邊的閒言閒語，
一邊照顧小兒子，一邊還要照顧大寶、二寶，那段時間回想起來其實很辛苦。


重點就是檢查做了，我們可以提早準備因應。
評估自己各方面的能力、資源來決定寶寶是不是要留下。
而這個是否留下寶寶的決定，旁人無從置喙。
畢竟別人的痛苦都是最輕鬆的，不是嗎？


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接下來是科學時間哈哈

蠻多人搞不懂這些檢查的，我分享我個人做的檢查跟檢查的原因。


SMA肌肉萎縮症檢查

這個檢查媽媽只要做一次即可。
是抽取媽媽的血液做檢查，檢查是不是帶因者。
如果媽媽是帶因者，爸爸就會被抓來抽血檢查確認。
如果爸爸也是帶因者，那麼肚子裡的寶寶有1/4的機率是SMA患者。最後也是會抽羊水做寶
寶的基因檢查來確認。

這個錢不要省！
前面說到我的親友有一個SMA確診的寶寶。非高齡，生這個孩子時也才27歲。
當時產檢醫生有提到這個檢查，但是我朋友認為她自己跟先生都很年輕，而且家裡也沒有
遺傳到這個病的，還要花幾千塊來檢查這個幹嘛！浪費錢～
於是就沒有做檢查了，然後到孩子出生才發現不對勁～
這個孩子在今年過年前滿5歲，不過也走了～

照顧起來非常辛苦，而且他們夫妻完全沒有任何心理準備，當時夫妻吵到要離婚、互相怪
罪對方基因不良，先生還懷疑太太出軌，這個孩子不是他的！
最後平息這場亂七八糟紛爭的就是兩位通通抓去抽血，證實兩人都是帶因者。通通不要吵
～

孩子走了，他們兩一邊傷心，一邊也是鬆一口氣～（雖然這樣說好像政治不正確）
我問他們要是重來，發現這個孩子是SMA患者，他們還會留嗎？
他們夫妻異口同聲的說：不會！
但是後悔藥沒得吃～



X染色體脆折症檢查


遺傳的關係有點複雜，因為他是看x染色體上CGG序列的重複次數。嚴重程度也會跟寶寶性

別有關係～
所以不一定家族沒有智能障礙就表示寶寶沒問題。

相關的資料請看柯滄銘的介紹

https://reurl.cc/L06VZK



弓漿蟲抗體檢查

很多人說沒養貓、沒接觸貓不用做。其實這個是錯誤的～
弓漿蟲會透過不乾淨的生食傳染，所以不是說沒接觸貓就沒事。
還有也請不要因為弓漿蟲就污名化貓貓，懷孕就把貓貓送走......
弓漿蟲會造成胎兒畸形，這個網路上搜就一堆資料。

我自己很愛跟貓狗玩，自己有養狗，外面遇到鄰居在餵養的野貓我也會跟他們玩。

但可能我的衛生習慣蠻好的，跟貓狗玩完都會洗手，生食也很少吃，我去檢查出來IgG.Ig

M都是陰性。
IgG陽性表示曾經感染過，沒什麼關係。
如果IgM陽性就要小心，表示近期新感染的，有可能會影響寶寶。


CMV抗體檢查

跟弓漿蟲一樣會導致胎兒先天異常。
CMV其實感染率很高


免疫能力正常的人，在感染CMV後，通常無症狀產生，但在免疫不全的人 (如器官移植或A
IDS病人)，CMV就可能會危害生命。

所以不是你沒症狀就沒事。
為求保險做一下檢查確認，另外真的平常要戴口罩注意個人衛生。
我因為醫療工作的關係，所以在疫情還沒爆發前本來就習慣公共場合戴口罩、勤洗手。所
以很神奇的，我也是IgG.IgM通通陰性....
不過也不是說檢查陰性就ok，畢竟抗體代表的只是一段時間的狀態，檢查完畢沒問題，個
人衛生還是要做好～免得後面被感染就尷尬了。


胎兒羊水染色體檢查

先釐清一下，「羊膜穿刺」是一種取得羊水檢體的技術，不是一種檢查名稱。
羊水抽取出來之後會做傳統染色體檢查，就是把寶寶的23對染色體排好，看是不是有比較
大片段的缺失或是染色體數目異常。
關於這部分，板上的威廉氏醫師解說詳盡且易懂，可以參考他的文章。

很多人問過，如果我做了羊水晶片是不是就不用做傳統染色體檢查。
答案是No
看到的東西不一樣，兩者無法互相取代。



羊水晶片

這個問題比較多，很多人在意價格。
「我在柯p那做才18000，為什麼你做要42000？」

其實羊水晶片價格蠻固定的
真正影響價格的因素是羊水晶片檢測的片段多寡。
舉例來說：慧智的羊水晶片3.0有做到一些單基因疾病的部分，例如侏儒症。
但柯滄銘的沒有～
要不要做到那麼多位點見人見智，只是這種東西真的不是單靠價格來看而已，我當時還把
慧智做的基因片段位點都找出來研究，花了很多時間，眼睛快脫窗。
最後決定在慧智做羊水晶片3.0，說實話真的不便宜，但是我覺得至少我全面了解寶寶的
基因狀況。
當然基因的世界很大，目前還沒完全解碼，做出來沒問題也不代表寶寶沒問題；做出來有
異常也不代表寶寶真的有問題。
有的基因片段異常只是告訴你：可能、很有可能寶寶會有情緒問題、心理問題，巴拉巴拉
。
那就看家長自己的評估跟諮詢醫師，最好的狀況是怎樣、最糟的狀況是如何，你可以接受
嗎？
就這樣～
每個人想法不同，見人見智，但我自己喜歡了解所有可能的風險
做最好的準備跟最壞的打算！

如果擔心羊膜穿刺的感染跟流程風險，NIPT也是很好的選擇。

選擇沒有對錯好壞，評估過後，你能夠接受這個選擇帶來的所有好與壞的結果，那對你而
言就是最好的選擇了。




高層次超音波

這個檢查是檢查器官結構上的異常。
寶寶基因檢查一切ok不代表他的器官結構一定沒問題。
器官的分化、發育還受到很多其他因素影響。
當然高層次超音波也有極限，想是寶寶是否聽損就檢查不出來。
他只能看到結構上的，例如可以確定寶寶有兩隻耳朵大小正常，但是耳朵能不能聽到聲音
、有沒有功能性，這個就無法得知了。



每個檢查都有他的重要性。
花錢這件事就是每個人想法不同，像我就不覺得這些檢查費用很貴，但我先生就覺得很貴
且沒必要。
有人覺得一輩子就是要擁有一咖香奈兒包包；有些人覺得包包不就是包包，能用就好～為
什麼要花錢買這麼貴的名牌包？

每個人的刀口不一樣～我自己認為健康無價，錢是身外之物，再賺就有了。





題外話

我當時要做這些檢查的時候也跟家人有爭執。
尤其是羊膜穿刺的部分。
因為我求子4年才有結果，家人覺得家裡沒有遺傳病史，我為什麼要去做一件有風險的檢
查，更何況我也不到高齡。
加上我當時也有做初唐篩檢，都是低風險～
大家都質疑我為何要這樣搞自己的寶寶？
還花好幾萬在這些檢查上面
罵我沒事找事、浪費錢～
還有長輩說把錢省起來，他要我去問三太子 乩身囧

我只淡淡的回答，真的有問題三太子要幫我養幫我醫、幫我負責對嗎？
長輩無語。

反正最後我還是去了啦！
因為我自己能承受的風險到哪裡、能接受到哪裡，我最清楚。
旁人給建議可以參考，沒事就沒事，有事這些人也只能送你一句：辛苦了，加油
最後的所有好壞都是我自己承擔。


以上供大家參考
謹慎思考評估，我想都會有最適合的答案

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