看板 BabyMother作者 pennymstkd (Penny)標題 羊晶異常（第15號染色體微片段缺失）時間 Sun May 26 07:18:02 2024
昨天早上得知結果，經過將近一天的沉澱稍微好一點，想詢問一下有經驗的爸爸媽媽在中部能找哪些醫生幫忙看報告判讀，謝謝～
羊晶報告結果是第15號染色體長臂q11.2區域約有443kb的微片段缺失。
醫生向我們解釋的時候說是‘’不完全外顯性與多變性，大概就是5%的機率會有發育遲緩、行為障礙、外觀異常及先天性異常等症狀。‘’
回家後查了一些資料，比較嚴重的就是小胖威利症跟天使症候群，那5%應該包含輕度到重度的各種狀況。
目前我跟老公都已抽血檢查等報告中，久一點的話要三天左右的時間，醫生說如果是遺傳的話，基本上就不用太擔心，因為我跟老公都沒有外顯。但如果是自發性突變，就要考慮一下要不要去賭那個5%，不過醫生是覺得機率低不用太擔心。
因為爬文有看到板友說可以找比較厲害的醫生判讀，不過我們住台中，所以想問問大台中地區（新舊台中市範圍）有推薦哪些醫生比較厲害的嗎？
又或者有板友也有類似的經驗（第15號染色體q11.2微片段缺失） 當初醫生怎麼解讀跟最後做了什麼決定？
當初做羊穿羊晶時，醫生說有一點穿不過去，空間有點小，扎了三四針微出血，不過報告中的判讀並沒有指出混到血液可能會影響結果，原本也有考慮是否再做一次羊晶，不過目前已經23週好像也不太適合。
其實主要是怕那些比較嚴重的狀況，如果是輕微的應該能靠早療等方法讓小孩未來長大後正常獨立生活。內心有點複雜，想聽聽一些過來人的經驗。（目前育有兩歲大寶）
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※ 作者: pennymstkd 2024-05-26 07:18:02
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推 dogholic: 我家也是一樣的缺失，報告顯示完全跟父親的缺失片段一樣。就放心了
現在寶寶六個月大，完全就是爸爸的翻版，沒有特別明顯症狀。2F 05/26 08:24
推 iamph: 彰基陳明推薦6F 05/26 08:27
推 ajaen: 彰基陳明板上也很多人推薦，離台中也不遠，可以考慮看看。7F 05/26 08:29
推 jmz: 中部就是彰基陳明，趕快掛號。11F 05/26 10:49
推 ru899: 祝平安順利12F 05/26 11:00
推 myh: 祝平安順利13F 05/26 11:15
推 jplix: 祝平安順利14F 05/26 11:17
推 libear0217: 彰基陳明，如果掛不到問問產檢醫師可不可幫開轉診單，到彰基轉診櫃檯掛號19F 05/26 12:06
推 xu3: 我們早上高層次發現唇顎裂，醫生開轉診單後先打電話過去彰基，下午去彰基沒多久就輪到我們做羊晶跟看診22F 05/26 12:30
推 asd10888: 彰基陳明推推，當初給他做羊穿，醫生跟護理師給人的感覺都很好25F 05/26 12:35
推 xspider: 平安順利 我也推陳明27F 05/26 12:43
→ deutsch2016: 彰基陳明+1，每次產檢看他的診都很多人，很多有疑難雜症的夫妻幾乎都是給他28F 05/26 13:01
→ pennymstkd: 已經掛好彰基的陳明醫生了，另外想問一下，所以到時候把報告帶過去諮詢就可以了對嗎？30F 05/26 13:22
推 janifer: 彰基陳明醫師
可以先聯絡陳醫師實驗室的人員 需要準備什麼會先告知33F 05/26 14:21
→ huiyajudy: 可以把報告帶過去，或是先email給他們36F 05/26 14:43
推 sovia: 當初我就是不想有這種問題，所以根本不考慮驗晶片，徒增煩惱37F 05/26 15:23
推 nocch: 網路掛號，然後致電簡述一下狀況，他們會請你們寄報告過去，研究室人員會開始查資料，等門診當天陳明醫師會講解並將檔案email給你們～之前的流程是這樣39F 05/26 15:30
推 ru899: 就跟有些人死不肯健檢 一發現直接癌末一樣 一拍兩瞪眼都沒有煩惱空間的概念吧45F 05/26 16:33
推 huiyajudy: 我的產檢醫生覺得羊晶未知領域太大，所以沒有推薦做48F 05/26 18:40
推 tata5208: 當初羊晶第22對異常，後來抽血是自發性變異，機率28%智能發展異常，後來我們決定23週引產，目前就先等抽血報告吧，大概要10天左右會出來，有後續再找基因遺傳醫師問看看，我是找郭保麟醫師做最後的討論50F 05/26 20:00
推 stephanie920: 醫生表明不推羊晶也令人吃驚，萬一他的病患因為沒做後續出生發現什麼他要背嗎？
我聽過醫師不推的只有幹細 但也不敢明說，只說現在54F 05/26 20:27
推 se2013: 祝平安順利！！57F 05/26 21:07
推 abby80107: 推薦彰基陳明醫生，當初寶寶也是羊晶有異常，先撥電話給陳明遺傳學的團隊，團隊會請媽咪將報告mail給他們並約門診時間，醫生會將整理一份相同異常的報告向媽咪說明及分析，加油哦～媽咪！祝平安順利！
因為週數比較大了～建議直接打電話告知狀況，團隊能先安插門診時間哦～58F 05/26 21:14
推 chucky: 大部分產科醫生根本不會鑽研遺傳基因這領域，不然為什麼大家都只是去找柯P 陳明 陳持平 郭保麟這幾位醫師諮詢。65F 05/26 21:19
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