※ 本文為 MindOcean 轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2020-11-09 20:38:11
看板 Gossiping
作者 標題 [爆卦] 《新英格蘭醫學雜誌》宣布發現VEXAS
時間 Sat Nov 7 22:02:11 2020
https://twitter.com/genome_gov/status/1321134920350257160
![[圖]](https://pbs.twimg.com/profile_images/963399485266300928/Rl56Xi4Y_bigger.jpg)
@genome_govDiagnosing inflammatory diseases is hard. Especially with overlapping symptoms in patients. @genome_gov researchers used an unusual “search the genome” approach to discover how mutations in the UBA1 gene are linked to an inflammatory disease called VEXAS. https://bit.ly/2FZNwrc
https://twitter.com/petercgrayson/status/1321151197059993611
![[圖]](https://pbs.twimg.com/profile_images/1088085193313918976/Vwe6JYDq_bigger.jpg)
@petercgraysonCollaborative work from our group and others at the NIH and beyond. Introducing VEXAS, a new disease hiding out in patients diagnosed with relapsing polychondritis, polyarteritis nodosa, giant cell arteritis, Sweet Syndrome, MDS, and multiple myeloma! https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834 …
西班牙文報導，文末提及致死率可達40%
https://is.gd/jiMdEd
El síndrome VEXAS, la enfermedad descubierta gracias al análisis genético
![[圖]]()
Una nueva enfermedad inflamatoria ha sido descubierta por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH, por sus siglas en inglés) gracias a ...
![[圖]](https://www.lavanguardia.com/r/GODO/LV/p7/WebSite/2020/11/04/Recortada/img_lflamarique_20201104-103958_imagenes_lv_otras_fuentes_246779_web-kSvD-U49230805324O9-992x558@LaVanguardia-Web.jpg)
正式論文發表平臺
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2026834
中文連結
http://news.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/10/2020103121345080359296.shtm
(內文節錄)
研究組鑑定了25名具有影響UBA1中蛋氨酸-41（p.Met41）體細胞突變的男性，UBA1是引發
泛素化的主要E1酶，UBA1基因位於X染色體上。這類患者在成年後期會出現一種致命的，
難以治療的關節炎綜合徵，伴有發熱，細胞減少，髓系和紅系前體細胞特徵性空泡，分化
發育不良，中性粒細胞性皮膚和肺部炎症，脊髓炎和血管炎。
泛素化的主要E1酶，UBA1基因位於X染色體上。這類患者在成年後期會出現一種致命的，
難以治療的關節炎綜合徵，伴有發熱，細胞減少，髓系和紅系前體細胞特徵性空泡，分化
發育不良，中性粒細胞性皮膚和肺部炎症，脊髓炎和血管炎。
在UBA1中鑑定了25名具有體細胞突變的男性，影響甲硫氨酸41（p.Met41），UBA1是引發
泛素化的主要E1酶。（基因UBA1位於X染色體上。）在這類患者中，成年後發展為致命的
，難治性炎症綜合徵，伴有發燒，血細胞減少，髓樣和紅系前體細胞特徵性液泡，發育不
良的骨髓，嗜中性皮膚和肺部炎症，軟骨炎和血管炎。這25名患者中的大多數符合炎性綜
合徵（復發性軟骨炎，Sweet's綜合徵，結節性多發性動脈炎或鉅細胞性動脈炎）或血液
系統疾病（骨髓增生異常綜合徵或多發性骨髓瘤）或兩者的臨床標準。在超過一半的造血
幹細胞中發現了突變，包括外周血骨髓細胞，但不包括淋巴細胞或成纖維細胞。影響
泛素化的主要E1酶。（基因UBA1位於X染色體上。）在這類患者中，成年後發展為致命的
，難治性炎症綜合徵，伴有發燒，血細胞減少，髓樣和紅系前體細胞特徵性液泡，發育不
良的骨髓，嗜中性皮膚和肺部炎症，軟骨炎和血管炎。這25名患者中的大多數符合炎性綜
合徵（復發性軟骨炎，Sweet's綜合徵，結節性多發性動脈炎或鉅細胞性動脈炎）或血液
系統疾病（骨髓增生異常綜合徵或多發性骨髓瘤）或兩者的臨床標準。在超過一半的造血
幹細胞中發現了突變，包括外周血骨髓細胞，但不包括淋巴細胞或成纖維細胞。影響
p.Met41的突變導致UBA1的經典細胞質亞型丟失，並導致p.Met67上新的催化受損的亞型表
達。突變的外周血細胞顯示泛素化減少並激活先天免疫途徑。斑馬魚的胞質UBA1亞型同源
物的敲除導致系統性炎症。
達。突變的外周血細胞顯示泛素化減少並激活先天免疫途徑。斑馬魚的胞質UBA1亞型同源
物的敲除導致系統性炎症。
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七魄興輪無上伊甸瑜珈雖然是以看來較為平和的方式以蟬蛻和生乳取代血肉等腥穢之物
作為密義源起供養；然而聚歛於上的是冥界的深冤與大樂奔瀉的淨慈，行者於閉關修持
之時若生起退失動搖之心，則神識旋即離散且肉身消殞；即便如此還是願意受灌頂嗎？
https://imgur.com/cEVD0kE ---妖道七祖《攝一切魔根本瑜珈論/誓命問品第一》---
文章代碼(AID): #1K0Lp7VP (CFantasy) [ptt.cc] Re: [新聞] 湖南偏鄉驚曝百餘......
https://imgur.com/eRQKYMF 文章網址: https://is.gd/J7nd2k
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.231.6.82 (臺灣)
※ 文章代碼(AID): #1VfgZeeo (Gossiping)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Gossiping/M.1604757736.A.A32.html
→ : 蘿莉真是太棒惹><1F 11/07 22:02
推 : 樓下 早就知道了2F 11/07 22:03
→ : 就算沒中七八十年後依然可能致死3F 11/07 22:03
→ : 哪部？4F 11/07 22:03
→ : 不是大家都知道嗎5F 11/07 22:04
→ : 德州TEXAS 表示欣慰6F 11/07 22:04
推 : 在八卦發這種專業文 你覺得鄉民看得懂嗎?7F 11/07 22:05
推 : 有人能翻譯一下嗎8F 11/07 22:10
→ : 可惡 研究太久睡過頭慢了一步被英格蘭搶發了9F 11/07 22:12
推 : 發現唱海豚音的VITAS很厲害嗎10F 11/07 22:13
※ 編輯: GETpoint (61.231.6.82 臺灣), 11/07/2020 22:22:22→ : 你好歹也先介紹一下，沒頭沒尾的11F 11/07 22:35
→ : 不要說文組，理組也不是每個都唸生醫
→ : 不要說文組，理組也不是每個都唸生醫
推 : 懶人包發現了VEXAS是一種綜合症狀 現在沒有治療方法13F 11/07 23:10
→ : 死亡率40%==
→ : 死亡率40%==
推 : 看沒15F 11/07 23:46
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