※ 本文轉寄自 ptt.cc 更新時間: 2023-05-12 15:20:28
看板 BabyMother
作者 標題 [懷孕] NIPT的項目多寡有差嗎
時間 Thu May 11 17:31:46 2023
幫朋友代問
大家好
之前備孕時才知道自己不容易懷孕
也流產過一次
所以這次懷孕我特別緊張
想做NIPT就好
避開很多風險
醫院提供我幾間廠商
其中華聯的檢測項目最多
除了染色體微片段缺失異常還包含像侏儒症等骨骼發育異常檢測
有必要檢查到這麼多項目嗎?
https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg
![[圖]](https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg)
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※ 作者: phoebeC 2023-05-11 17:31:46
※ 文章代碼(AID): #1aNBO4nu (BabyMother)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1683797508.A.C78.html
推 : 我的想法是經濟可以就全驗1F 05/11 17:52
→ : 同樓上+12F 05/11 17:54
推 : 我是全驗 尤其那個侏儒症的很重要，才不會懷孕後期3F 05/11 17:58
→ : 擔心的要命
→ : 擔心的要命
→ : 經濟許可 全驗買安心5F 05/11 18:04
推 : 我驗2.0，後來才發現侏儒症比例不低，所以很後悔沒6F 05/11 18:16
→ : 有驗3.0
→ : 有驗3.0
推 : 經濟許可就全驗+18F 05/11 18:52
→ : 能考慮就是全驗，無論如何都要生就不用驗（？9F 05/11 18:54
推 : 會擔心就全驗吧，反正如果很正常也不用擔心，如果有10F 05/11 19:16
→ : 異常但是不嚴重，寶寶也可以一出生就接受治療(例如
→ : 補充一些粒線體的營養素)，可以少走很多冤枉路。
→ : 異常但是不嚴重，寶寶也可以一出生就接受治療(例如
→ : 補充一些粒線體的營養素)，可以少走很多冤枉路。
推 : 全驗+1 如果後期生長曲線較落後，有驗侏儒症會安心13F 05/11 19:18
→ : 很多
→ : 很多
推 : 經濟上許可，全驗有其必要性15F 05/11 19:19
→ : 我就是都沒驗啊，不過聽醫生講我孩子的狀況幾年前的16F 05/11 19:20
→ : 技術好像也驗不出來，如果早點知道他基因異常，如果
→ : 一出生就開始補充粒線體異常的營養素，我自己猜或許
→ : 我的孩子就不會自閉光譜又疑似癲癇+生長停滯一堆狀
→ : 況，全部都是同一組基因異變，不致命但是問題真的多
→ : ，照顧起來真的滿肚子血淚。
→ : 技術好像也驗不出來，如果早點知道他基因異常，如果
→ : 一出生就開始補充粒線體異常的營養素，我自己猜或許
→ : 我的孩子就不會自閉光譜又疑似癲癇+生長停滯一堆狀
→ : 況，全部都是同一組基因異變，不致命但是問題真的多
→ : ，照顧起來真的滿肚子血淚。
推 : 特殊兒家長路過～要就全驗，小部分基因出問題的比22F 05/11 19:45
→ : 例其實比妳想像的多
→ : 例其實比妳想像的多
推 : 經濟許可就全驗，不行就選可以負擔的24F 05/11 19:55
推 : 年紀大就全驗，我家是很幸運都沒有，但有備無患25F 05/11 19:57
推 : 全驗，反正你有錢，基因公司不會告訴你準的只有T2126F 05/11 20:05
→ : T18 T13
→ : T18 T13
推 : 全驗，有問題再羊穿28F 05/11 20:12
推 : 淚推26樓...除了那三項，其他準確度根本呵呵29F 05/11 20:50
→ : 可以仔細看報告的小字，除了那三項，其他檢測項目不
→ : 敢提準確度有多少
→ : 可以仔細看報告的小字，除了那三項，其他檢測項目不
→ : 敢提準確度有多少
推 : 經濟許可全驗+1 因為我們第一胎驗出T21異常引產，32F 05/11 21:17
→ : 有嚇到！後面兩胎直上3.0，平安健康
→ : 有嚇到！後面兩胎直上3.0，平安健康
推 : 我是直接做華聯133合1，因為我們家有罕病遺傳基因，34F 05/11 21:27
→ : 檢測項目多一點比較安心
→ : 檢測項目多一點比較安心
推 : 以客觀來說我的醫生很直白的說除了唐氏症那幾項比36F 05/11 21:29
→ : 較常見的準確率有文獻佐證，其他項目目前根本沒有
→ : 文獻能證明準確率多少。但主觀上我跟先生是覺得我
→ : 們經濟無虞還是全做。其實最後還是看父母想法
→ : 較常見的準確率有文獻佐證，其他項目目前根本沒有
→ : 文獻能證明準確率多少。但主觀上我跟先生是覺得我
→ : 們經濟無虞還是全做。其實最後還是看父母想法
推 : 我34，只做7合一，因為自己工作的醫院只有七合一，40F 05/11 21:48
→ : 員工折扣後很便宜，低風險後沒做羊穿，只有高層次
→ : 員工折扣後很便宜，低風險後沒做羊穿，只有高層次
推 : 不敢賭，還是直接找柯滄銘羊穿全驗，包括NGS42F 05/11 22:17
推 : 我全驗～～但還是整個孕期都戰戰兢兢！43F 05/11 22:37
推 : 我們驗2.0 我是覺得有差 但還是可以取捨44F 05/11 22:57
推 : 我驗2.0但如果年紀不輕，真的要考慮一下羊穿45F 05/11 23:34
推 : 不羊穿但是還是會懸在那邊就直接衝羊穿，很多人做ni46F 05/11 23:56
→ : pt到後期還是吃不好睡不著擔心到不行
→ : pt到後期還是吃不好睡不著擔心到不行
推 : 經濟許可就全驗48F 05/12 00:19
推 : 如前面版友說的，除了常見那三隻之外，其他檢驗的49F 05/12 03:06
→ : 偽陽性率有可能讓您徒增煩惱。（並非否定這技術，
→ : 因為重點是真正異常的人要可以逮到）。總之不管選
→ : 什麼方案，檢驗出來異常都需要羊穿，所以我會建議N
→ : IPT別太早，抓個報告出來可以直接羊穿的週數做。我
→ : 們當初11周就做NIPT，收到報告異常也不能馬上羊穿
→ : ，等待那幾周說有多難熬就有多難熬。
→ : 偽陽性率有可能讓您徒增煩惱。（並非否定這技術，
→ : 因為重點是真正異常的人要可以逮到）。總之不管選
→ : 什麼方案，檢驗出來異常都需要羊穿，所以我會建議N
→ : IPT別太早，抓個報告出來可以直接羊穿的週數做。我
→ : 們當初11周就做NIPT，收到報告異常也不能馬上羊穿
→ : ，等待那幾周說有多難熬就有多難熬。
推 : 如果花錢可以買到安心感可以花多一點 （注意是「感56F 05/12 05:21
→ : 」）我當時做是(在國外）選在一個號稱費用主要回歸
→ : 研究的專門診所做 就當做功德 wwww
→ : 」）我當時做是(在國外）選在一個號稱費用主要回歸
→ : 研究的專門診所做 就當做功德 wwww
推 : 全驗，比較安心59F 05/12 07:47
推 : 我是全驗 但醫生說其實做最便宜的就好 其他多的都是60F 05/12 08:00
→ : 很罕見的罕病 而且能比對的文獻也很少 其實準確率
→ : 不高
→ : 很罕見的罕病 而且能比對的文獻也很少 其實準確率
→ : 不高
推 : 我醫生也說做最便宜的就好 其他新的準確率沒有很高63F 05/12 08:05
→ : 不用省這錢，孩子最重要64F 05/12 08:28
→ : 但我是直上羊穿，因不想有任何遺漏的檢測
→ : 但我是直上羊穿，因不想有任何遺漏的檢測
推 : 我是當初是直接羊穿+羊水晶片 後期小孩長不大有羊66F 05/12 09:17
→ : 穿單一基因驗侏儒。建議能全驗就全驗
→ : 穿單一基因驗侏儒。建議能全驗就全驗
推 : 推直接羊穿 我就是第一胎不是很清楚狀況 選NIPT全68F 05/12 11:20
→ : 做 做出來雖正常 但後面孕期一直擔心 如能再選一定
→ : 做羊穿
→ : 做 做出來雖正常 但後面孕期一直擔心 如能再選一定
→ : 做羊穿
推 : 檢測的疾病不嫌多…..你永遠不知道有沒有甚麼檢查71F 05/12 11:39
→ : 不到的疾病
→ : 不到的疾病
推 : 若完全沒考慮羊穿羊晶，經濟許可還是全驗吧，孕後73F 05/12 11:48
→ : 期大小事都讓人心驚驚，全驗至少能放心一些。我在ni
→ : pt 跟羊穿掙扎過，後來選柯羊穿羊晶+NGS，後期寶寶
→ : 腿骨偏短就比較不擔心了
→ : 期大小事都讓人心驚驚，全驗至少能放心一些。我在ni
→ : pt 跟羊穿掙扎過，後來選柯羊穿羊晶+NGS，後期寶寶
→ : 腿骨偏短就比較不擔心了
推 : 沒有經濟壓力當然是選NIPT3.0才能篩檢更全面77F 05/12 14:12
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